Анализ на мутации генов гемостаза

НОВОСТИ найти КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ Телефон для справок: 383 344-97-27 Адрес: 630049, г. Тромбозирование как артериальных, так и венозных сосудов играет большую роль в патогенезе наиболее анализ на мутации генов гемостаза и опасных заболеваний человека. Смертность от ишемичсской болезни сердца ИБС ишемичсекой болезни мозга ИБМ составляет 40 — 45%. Частота тромбозов артерий сердца при инфаркте миокарда сотавляет 85 — 70%. Тромбозы сосудов мозга определяют развитие инсультов в 75 — 80% случаев. Тромбоэмболию легочной артерии ТЭЛА обнаруживают в 16% всех вскрытий, а диагностируют при жизни лишь в 30% случаев. Смертность от ТЭЛА бывает у 1 из 1000 живущих в год. Послеоперационные венозные тромбозы и тромбоэмболии составляют при абдоминальной хирургии 29%, в ортопедии при переломе бедра — 53%, анализ на мутации генов гемостаза бедра — 59%, а в нейрохирургии — 29%. Венозные тромбозы в общемедицинской практике наблюдают при инфаркте миокарда в 30 — 40% случаев, при сердечной недостаточности — в 70%, при инсульте — почти в 75% случаев. Все это является основанием для активных поисков причин внутрисосудистого тромбообразования. В последние годы в связи с открытием ряда ранее неизвестных генетически обусловленных дефектов гемостаза, предрасполагающих к тромбозу мутация фактора V Leiden, мутация протромбина и пр. Особенностью полиморфных вариантов данных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний их осложнений у носителей вариантных генов. Профилактика и лечение наследственных тромбофилий не являются чем-то особенным и могут успешно осуществляться имеющимися на вооружении клиницистов гепарином и оральными антикоагулянтами. В связи с этим основной проблемой этой части современной медицины являются выявление маркеров тромбофилий и отработка режимов противотромботической терапии дозировки препаратов и длительности их назначения. Можно предполагать, что предрасположенность к тромбозам детерминирована генетически во многих случаях их возникновения. Однако сегодня с достоверностью можно говорить о наличии генетических дефектов — мутаций в генах системы свертывания крови — лишь при этом типе тромбофилий. Основными мутациями имеющими высокое прогностическое значение являются следующие: Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы. Наиболее изученной мутацией является вариант, в котором нуклеотид цитозин C в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин Tчто приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается анализ на мутации генов гемостаза мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе гестозено и при анализ на мутации генов гемостаза осложнениях беременности отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти анализ на мутации генов гемостаза. Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша. Лейденская мутация гена V фактора свертывания анализ на мутации генов гемостаза Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691. Это приводит к замене аминокислоты аргинина на аминокислоту глутамин в позиции 506 в анализ на мутации генов гемостаза цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация наследуется по анализ на мутации генов гемостаза принципу. Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках риск повышается в 3 разаотставания развития плода, позднего токсикоза гестозафетоплацентарной недостаточности. Одним из самых опасных осложнений гормональных контрацептивов являются тромбозы и тромбоэмболии. Оказалось, что многие женщины с такими осложнениями являются гетерозиготными носителями лейденской мутации. На фоне приема гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6—9 раз. При наличии у пациентки лейденской мутации риск развития тромбозов на фоне приема контрацептивов повышается в 30—50 раз. Поэтому некоторые авторы предлагают обследовать анализ на мутации генов гемостаза наличие лейденской мутации всех женщин, принимающих гормональные контрацептивы или собирающихся их принимать. Тромбозы являются одним из грозных осложнений послеоперационного периода. В США, например, предлагают обследовать на наличие лейденской мутации всех пациентов, готовящихся к большим операциям анализ на мутации генов гемостаза матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр. Мутация гена протромбина G20210A Мутация гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 20210. При наличии данной мутации обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. Уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше, чем в норме. Гетерозиготными носителями геня являются 2-3% представителей европейской расы. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия анализ на мутации генов гемостаза даже у гетерозиготного носителя измененного гена. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией. Данная мутация является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты. Общепризнанно, что точное определение генетических маркеров может отражать подверженность предполагаемому анализ на мутации генов гемостаза риска в течение всей жизни пациента лучше, чем соответствующие анализы плазмы, результаты которых могут изменяться со временем. Мы полагаем, что внедрение этой и аналогичных тест-систем в клиническую практику для выявления наследственных тромбофилий будет способствовать осуществлению быстрой и эффективной диагностики, а также оптимальному подбору терапии. Методика быстрого и высоко достоверного выявления мутаций в генах фактора V Leiden, гена протромбина и метилентетрагидрофолатредуктазы разработана в лаборатории фармакогеномики Новосибирского института биоорганической химии СО РАН под руководством зав. Выявление мутаций проводится методом полимеразной цепной реакции ПЦР. Разработана панель контрольных образцов как внешний стандарт, а также внутренний контроль амплификации образца. Забор крови из вены будет производится утром натощак в следующих заборных пунктах: • МЦ «Здравица» Державина, 28, тел. Время работы: по будням с 8. • МЦ «СМИТРА» Геодезическая, 9а, тел. Время работы: по будням с 9. • Центр семейной реабилитации Время работы: по будням с 9. • НИИТ Охотская 81а, 4 этаж, тел. Время работы: по будням с 9. Комплексное обследование на 3 мутации в генах фактора V Leiden, протромбина и метилентетрагидрофолатредуктазы непосредственно в лаборатории ООО «Лабораторная диагностика» стоит 750 рублей. Цены в заборных пунктах необходимо уточнять дополнительно по указанным телефонам.